گفتگو با دكتر محمدتقي اكبري، رييس انجمن ژنتيک ايران*
بزرگ‌ترين تست ژنتيك، مشاوره ژنتيك است؛ زيرا وقتي اين تست انجام شد، بقيه تست‌هايي كه لازم است انجام شود، در پي آن خواهد آمد. اين جمله را دكتر محمدتقي اكبري، متخصص ژنتيك انساني و عضو هيات علمي دانشگاه تربيت مدرس مي‌گويد. وي معتقد است ازدواج‌هاي خويشاوندي در ايران منجر به افزايش بيماري‌هاي کمياب و نادر ژنتيکي شده که اين بيماري‌هاي نادر در بسياري از مناطق دنيا شيوع ندارند زيرا در کشورهاي اروپايي حدود چند صد سال است که ازدواج‌هاي فاميلي صورت نمي‌گيرد. در ادامه گفتگوي ما با ايشان را بخوانيد.
آقاي دكتر! در مشاوره‌هاي قبل از ازدواج چگونه به وجود يک بيماري يا مشکل خاص در زوجين پي مي‌بريد؟
در مشاوره ژنتيكي قبل از ازدواج شجره خانوادگي زوجين و اينكه چه نوع بيماري‌هايي در اين شجره وجود داشته را مورد سوال و بررسي قرار مي‌دهيم تا اطلاعاتي درباره اينكه زمينه چه ژن‌هاي بيماري‌زايي ممكن است در آن فاميل وجود داشته باشد براي ما فراهم شود. از اين طريق مي‌توانيم با کشف اختلالي در سابقه ژنتيكي فاميلي، كمك‌هاي بسيار جدي و مهمي را به آن خانواده بكنيم. به عنوان نمونه فرض كنيد در اين بررسي معلوم شود كه پسرهاي خانواده به بيماري هموفيلي مبتلا مي‌شوند. همان‌طور كه مي‌دانيد هموفيلي يك ژن وابسته به جنس است و ژن آن از طريق خانم‌هاي ناقل به پسرها منتقل شده و آنها را مبتلا مي‌كند. طي اين بررسي‌ها، چنانچه خطر و احتمال ابتلاي فرزند به بيمارهاي ژنتيکي وجود داشته باشد ژن‌هاي بيماري‌زا به طور دقيق بررسي مي‌شوند و در صورت بارداري تشخيص قبل از تولد براي آنها داده مي‌شود.
اگر کسي اطلاعي در زمينه اين بيماري‌ها در شجره خانوادگي‌اش نداشت، چه مي‌کنيد؟
در اغلب موارد، زوجين چنين اطلاعات دقيقي را ندارند و شجره مشخصي كه بيماري در خانواده معلوم شده باشد در دسترس نيست. گاهي نيز ممكن است در خانواده بيماري‌هايي وجود داشته باشد اما به دليل همپوشاني آنها با بيماري‌هاي اكتسابي، نتوانيم اطلاعاتي از بيماري‌هايي كه در سنين بالا بروز مي‌كند به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده کسب کنيم. بنابراين بسياري از اين اشكالات و بيماري‌ها در خانواده‌ها را نمي‌توانيم با شجره به دست بياوريم. به همين دليل از روش غربالگري بيماري‌هاي شايع در كشور استفاده مي‌کنيم.
يعني سراغ آزمايش‌هايي مي‌رويد كه به وسيله آنها غربالگري و زمينه بروز بيماري را شناسايي مي‌كنيد. درست است؟
بله، دقيقا. چون مي‌دانيم شيوع بعضي از بيماري‌ها در جمعيت خاصي از کشور فراوان است به همين دليل براساس محاسبه منفعت و هزينه بررسي مي‌كنيم كه اين برنامه غربالگري به‌رغم اينكه هزينه‌هاي زيادي دارد، ارزش انجامش را دارد يا خير. ما در ايران براي بيماري تالاسمي بتا اين كار را انجام داديم و طبق آمار و اطلاعات‌مان به اين نتيجه رسيديم كه 5 درصد مردم ما داراي اين ژن هستند. به عبارتي از هر ?? نفر در ايران، يک نفر ناقل تالاسمي است. بنابراين احتمال اينكه زوجين هر دو ناقل باشند و با هم ازدواج كنند و فرزندانشان با احتمال يك‌چهارم مبتلا شوند، بسيار بالاست. بايد بدانيد درمان يک بيمار تالاسمي ماژور سالانه هزينه بسيار بالايي را بر دوش خانواده و دولت مي‌گذارد و بنابراين انجام غربالگري اين بيماري پيش از ازدواج با اينکه هزينه بالايي دارد، در مقايسه با هزينه‌هاي درمان بيماران تالاسمي ماژور به‌صرفه است.
انجام اين برنامه در کاهش ميزان ابتلاي كودكان به تالاسمي ماژور تاثيري داشته است؟
بله! براساس يافته‌هاي واقعي بروز بيماري در ميان جمعيت در گذشته، ساليانه حدود 2000 تا 2500 كودك مبتلا به تالاسمي ماژور به دنيا مي‌آمد اما بعد از انجام اين برنامه تا حدود بسيار زيادي از تولد اين كودكان پيشگيري شد.
به‌جز تالاسمي، چه بيماري‌هاي ديگري را در مشاوره‌هاي قبل از ازدواج بررسي مي‌کنيد؟
بيماري ديگري كه ما پيش از ازدواج آن را بررسي مي‌كنيم، نشانگان داون است. نشانگان داون از مشكلات بسيار مهم ماست. به طور ميانگين از هر 700 نوزادي كه به دنيا مي‌آيد يك نفر از آنها به نشانگان داون مبتلاست. در اين نشانگان كودك به عقب‌ماندگي ذهني مبتلا مي‌شود و مشكلات زيادي براي كودك و خانواده ايجاد مي‌كند. علاوه بر اين، بيماري‌هاي ديگري داريم كه مي‌توانند به تدريج وارد برنامه ملي شوند مانند ديستروفي يا اختلالات و اشكالات عضلاني، بيماري دوشن، بيماري SMA يا آتروفي نخاعي و... كه هر كدام از اينها داراي فراواني قابل ملاحظه‌اي هستند. به عنوان نمونه در بيماري دوشن از هر 3 هزار و 500 پسر يك نفر به آن مبتلا مي‌شود. در بيماري SMA از هر 4 تا 5 هزار نفر يكي به آن مبتلا مي‌شود و اين آمار كمي نيست. در بعضي از كشورها بسته به امكاناتي كه دارند غربالگري اين بيماري‌ها در برنامه ملي‌شان قرار گرفته است.
مراحل انجام آزمايش‌هاي پيش از ازدواج به چه شكل است؟
خوشبختانه امروزه در دفترخانه‌هاي ثبت ازدواج به زوجين، فرم‌هاي آزمايش تالاسمي داده مي‌شود كه شامل يك آزمايش خون است. پس از انجام آزمايش اگر زوجين ناقل تالاسمي باشند به آزمايشگاه‌هاي ژنتيك ارجاع داده مي‌شوند. در آزمايشگاه ژنتيك، آزمايش مولكولي و ژنتيكي برايشان انجام شده و ژن معيوب مورد شناسايي قرار مي‌گيرد. پس از آن راه براي امكانات بعدي باز است.
افرادي كه با هم نسبت فاميلي ندارند هم بايد آزمايش ژنتيك بدهند؟
براي آزمايش‌هاي ژنتيک فقط نسبت فاميلي مدنظر ما نيست. ما بايد كشور و فرهنگ‌مان را نيز در نظر بگيريم. در كشور ما ازدواج‌هاي فاميلي زياد انجام مي‌شود و اين امر در بار ژنتيكي افراد كشور بسيار تاثير دارد. ممکن است حتي آنهايي هم كه با هم فاميل نيستند در منطقه‌اي زندگي كنند كه اجدادشان چند نسل قبل‌تر با هم منسوبين خيلي نزديكي بوده‌اند. به همين دليل ما افراد يک منطقه را هم خويشاوند در نظر مي‌گيريم. در واقع بيماري‌هاي ژنتيكي فقط در خويشاوندان بروز نمي‌كند. به عنوان نمونه تالاسمي به دليل شيوع بالايي كه دارد اغلب در افراد غيرخويشاوند ديده مي‌شود يعني زوجيني كه اصلا فاميل نيستند ممكن است به دليل شيوع بالاي ژن در جامعه ناقل آن باشند. علاوه بر اين، بيماري‌هاي ديگري وجود دارند كه افراد از آنها هم در امان نيستند؛ مانند اختلالات مادرزادي، عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، اختلالات ساختاري و فيزيکي که سبب ايجاد معلوليت‌ها مي‌شوند. ضمن اينكه بيماري‌هاي ژنتيكي فقط در 6 ماه اول تولد ظاهر نمي‌شوند. بعضي از بيماري‌ها در 5 تا 6 سالگي، برخي در دوران بلوغ، برخي در اوايل دهه دوم و سوم زندگي و حتي در ميانسالي و سالمندي خودشان را نشان مي‌دهند. به همين دليل بهتر است همه زوجين قبل از ازدواج براي انجام آزمايش‌هاي ژنتيك اقدام كنند.
با توجه به اينكه بيشتر آزمايش‌هاي ژنتيك مربوط به قبل از ازدواج و بارداري است، آيا براي نوزاد تازه‌متولد هم مي‌توان اين آزمايش‌ها را انجام داد و جلوي بيماري‌هاي بعدي را گرفت؟
ما در خصوص پيشگيري از اشكالاتي كه براي نوزادان پيش مي‌آيد، امكانات وسيعي داريم. يكي از اين بيماري‌ها كه بعد از تولد مورد بررسي قرار مي‌گيرد، بيماري PKU يا فنيل‌كتونوري است. اين بيماري در اثر افزايش اسيدآمينه فنيل‌آلانين در خون و ادرار ايجاد مي‌شود. انباشته‌شدن اين اسيدآمينه در خون باعث ايجاد عقب‌ماندگي ذهني در كودك مي‌شود. اگر نوزاداني كه مبتلا به اين بيماري هستند را بتوانيم با غربالگري پيدا كنيم با رژيم شيري كه فاقد فنيل‌آلانين است و در آينده غذاهايي كه فاقد اين ماده هستند از مبتلا شدن كودكان به عقب‌ماندگي ذهني جلوگيري مي‌كنيم. افرادي را داريم كه حدود 20 سال پيش مورد چنين درماني قرار گرفته‌اند و در حال حاضر دانشجو هستند. البته بيماري‌هاي متابوليك متعددي در اين زمينه وجود دارد كه اگر در بدو تولد متوجه آنها شويم، مي‌توانيم از ادامه روندشان جلوگيري كنيم. امروزه حتي مي‌توانيم بيماري‌هايي را كه جنين در رحم مادر به آنها مبتلا شده را درمان كنيم يا از بروز علايم آنها پيشگيري كنيم. به عنوان نمونه مشكلي تحت عنوان ابهام تناسلي داريم كه دختر يا پسر بودن نوزاد را با ابهام مواجه مي‌كند. اگر به اين مشكل در دوران جنيني پي ببريم، مي‌توانيم با تجويز داروهايي از آن جلوگيري كنيم.
پي نوشت ها :
*کرييس انجمن ژنتيک ايران
منبع:www.salamat.com /م