شايد به جرات بتوان گفت يکي از تلخ ترين اتفاقات براي هر پدر و مادري آن است که صاحب فرزندي با ناهنجاري مادرزادي شوند. به علاوه تصورش را بکنيد که چنين کودکي علي رغم صرف هزينه هاي مادي فراوان در بسياري از موارد ، سلامت کامل خود را نيز باز نخواهد يافت.با اين حال نکته اينجاست که بسياري از اين ناهنجاري ها که مي توانند به دلايل مختلف وراثتي ، اثرات محيطي ، داروها ، ميکروب ها و ويروس ها يا تشعشعات ايجاد شوند ، قابل تشخيص و پيشگيري آن هم در دوران جنيني هستند ، بدون آن که بسياري از زوجين به اين شيوه هاي تشخيص و پيشگيري توجه کنند.شايد يکي از دلايل اين ناآگاهي عدم آموزش صحيح و کافي کساني است که قصد فرزنددار شدن دارند.
در بسياري از کشورهاي پيشرفته دنيا اين آموزش ها و نيز خدمات لازم به والدين و نوزادان دچار ناهنجاري توسط موسسات غيردولتي (NGO) صورت مي گيرد و ليکن در کشور ما متاسفانه کمبود اين گونه موسسات بشدت احساس مي شود.با اين حال يک نمونه از اين موسسات طي 2 سال اخير فعاليت خود را در کشورمان معطوف به اين گونه خدمات کرده است.ناهنجاري هاي مادرزادي طيف وسيعي از بيماري ها را تشکيل مي دهند که در دوران تکامل جنين به علل مختلف ايجاد و موجب نقص در تکامل جنين مي شوند. اين نقص مي تواند در هر کدام از دستگاه ها از جمله مغز ، قلب ، کليه ها، دستگاه گوارش و در اندام ها و غدد درون ريز اتفاق بيفتد. تصورش را بکنيد نوزادي که قسمتي از نخاعش تشکيل نشده يا دچار نارسايي حفره هاي قلب است يا مري بسته دارد يا دستها و پاهايش ناقص تشکيل شده است ، چگونه خوشحالي پدر و مادرش را به عزا تبديل مي کند. موسسه حمايت از کودکان با ناهنجاري هاي مادرزادي گروهي از اساتيد رشته هاي مختلف نوزادان ، جراحي کودکان ، قلب کودکان ، غدد، اعضاي کودکان و ارتوپدي درصدد برآمدند گروهي از خيرين را کنار خود جمع کنند و براي نخستين بار در کشور موسسه حمايت از کودکان با ناهنجاري هاي مادرزادي را تاسيس کنند. دکتر صلاح الدين دلشاد، فوق تخصص جراحي کودکان و رياست اين موسسه با اشاره به اين که مجموعه فوق فعاليت خود را از سال 1384 آغاز کرده است ، مي افزايد: اين موسسه براي اولين بار توانست آمار ناهنجاري هاي مادرزادي در استان تهران را استخراج کند که بالاترين رقم به لب شکري (6 در 1000 نوزاد) ، ضايعه نخاعي کمري در نوزاد (5 در 1000) ، نقص اندام ها (5 در 1000) و تجمع آب در جمجمه و نقص تشکيل مجاري ادرار (3 در 1000) اختصاص داشت در عين حال ما همه افراد را در موسسه به عضويت مي پذيريم. اگر بتوانيم براي هر بيمار در سراسر کشور ، در همان روز پذيرش مي گيريم چرا که ما با مراکز جراحي اطفال در تهران و شهرستان ها مرتبط هستيم (شهرستان هايي که اين مراکز را دارند شامل شيراز، اصفهان ، تبريز ، مشهد ، قزوين و رشت هستند). در تهران نيز در مراکز وابسته به سه دانشگاه علوم پزشکي ايران ، تهران و شهيد بهشتي پذيرش مي گيريم.
به علاوه خانواده هايي را که مشکل مالي دارند ، براي تامين هزينه هاي درماني حمايت مي کنيم.علاوه بر اين خدمات ، برگزاري کنفرانس هاي ماهانه با پزشکان و پرستاران را به منظور ارائه آموزش هاي لازم به نوزادان داراي ناهنجاري مادرزادي در برنامه هاي خود داريم البته آموزش براي همه خانواده هايي که بيماراني از اين دست دارند در کنار آموزش پزشکان از ديگر خدماتي است که توسط موسسه ارائه مي شود.

پيشگيري بهتر از درمان

همان گونه که پيشتر نيز گفتيم ناهنجاري هاي مادرزادي در دوران جنيني قابل تشخيص و پيشگيري هستند. دکتر دلشاد به اين شيوه ها اشاره کرده و مي افزايد: مصرف فوليک اسيد از 3 ماه پيش از بارداري مي تواند تا 80 درصد از بروز ناهنجاري ها در نوزاد جلوگيري به عمل آورد. به علاوه در کنار مصرف اين دارو ، ابتلا يا عدم ابتلا به بسياري از بيماري ها در 3 ماهه اول بارداري با برداشتن مايع آمنيوتيک قابل تشخيص است.گفتني است سقط جنين در موارد ضروري از لحاظ شرعي و قانوني تا 3 ماهگي مجاز شناخته شده است.

نقصهاي ژنتيکي که شناسايي مي شوند

تشخيص در 3 ماهه اول بارداري از طريق نمونه برداري از مايع آمنيوسنتز مي تواند به تشخيص بيماري هايي چون نقص نخاعي ، نقصهاي کليوي و نقصهاي مغزي کمک کند.بعلاوه نوع ديگري از نمونه برداري تحت عنوان CVS وجود دارد که به تشخيص ناهنجاري ها کمک مي کند.همچنين نمونه برداري از طناب بند نافي جنين هم مي تواند به تشخيص تالاسمي ، بيماري هاي مادرزادي کبد ، انوا ع سرطان و بيماري هاي خوني کمک کند.ناگفته نماند که يک مرکز تشخيص بيماري هاي ژنتيکي نيز در تهران تاسيس شده است که مي تواند کليه خدمات فوق را به مادران باردار ارائه کند.